4月15-21日是第22屆全國腫瘤防治宣傳周，今年抗癌宣傳周的主題是“腫瘤防治，我們在行動”。4月15日，中國抗癌協(xié)會、北京大學腫瘤醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院等在這一天發(fā)起了多個宣傳周主題活動，通過公益贈書、專家解讀、健康環(huán)湖走、中國癌癥防控高峰論壇等方式，提升公眾對癌癥的認知和重視。

　　在這一屆的腫瘤防治宣傳周上，基因檢測對腫瘤的預防、診斷和治療成為熱點話題。多位專家指出，在精準醫(yī)療發(fā)展過程中，腫瘤領域被認為是最好的切入點，基因檢測已經(jīng)在這個領域的診斷和治療發(fā)揮了重要作用，而且未來肯定會在預防方面大顯身手。

　　1、癌癥基因檢測助力靶向治療

　　目前，癌癥基因檢測主要針對一些實體瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結直腸癌、肝癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、前列腺癌、腎癌等。美國癌癥協(xié)會曾發(fā)布的數(shù)據(jù)顯示，美國過去20年癌癥死亡率下降，至少有150萬人躲過死神召喚。在美國，近15%的人都知道“基因檢測”這項服務，目前每年有四五百萬人通過基因檢測和預防性手術，比如安吉麗娜·朱莉。

　　在我國，基因檢測還是一個新興行業(yè)。

　　基因的改變和腫瘤的發(fā)生發(fā)展關系非常密切，基因檢測目前主要用于診療，未來一定會在疾病預防上發(fā)揮重要作用。中國工程院院士詹啟敏指出，在我國，基因檢測已經(jīng)在靶向藥物治療方面發(fā)揮出重要作用，與以往打擊范圍大、殺死腫瘤細胞同時也在傷害正常細胞的傳統(tǒng)化療藥相比，靶向治療就像激光制導導彈，可以實現(xiàn)精準打擊，直接對腫瘤細胞發(fā)揮作用，對正常細胞損害較小，也就是我們所說的療效好、副作用低。而基因檢測正是為患者精準篩選靶向藥物的必要手段。比如攜帶有EGFR基因突變的肺癌患者，使用針對EGFR基因的分子靶向藥物治療，有效率高，生存期延長。

　　目前有很多企業(yè)在投身這個新興行業(yè)，有的企業(yè)致力于全基因組測序，為健康人提供疾病風險預警，為民眾提供科研標準和更低售價的全基因組測序，并基于個體和家族基因數(shù)據(jù)制定精準健康管理方案。

　　還有些公司則致力于協(xié)助醫(yī)療專家為癌癥患者和癌癥高危人群提供可靠的分子診療方案，同時為健康人群提供專業(yè)的癌癥遺傳風險評估。

　　2、一管血可測腫瘤基因突變

　　作為一個高科技行業(yè)，基因檢測注定是一個新技術層出的行業(yè)。而液態(tài)活檢被認為是未來幾年基因檢測的一片新藍海。

　　2015年，美國公布的精準醫(yī)療腫瘤治療計劃的四大舉措之一就是：美國將使用“液態(tài)活檢”的新方法來評估治療反應以及抵抗可能的耐藥性。

　　什么是腫瘤“液態(tài)活檢”？它是一種非侵入式的血液檢測，針對從實體瘤病灶上脫落下來的、漂浮在血液中的癌細胞、癌DNA或癌細胞外泌體進行的檢測，比PetCT等影像學方法能更早發(fā)現(xiàn)初期腫瘤，是檢測腫瘤和輔助治療的突破性技術。與需要穿刺取樣的傳統(tǒng)方式相比，它只需體外抽血10毫升即可檢測，適用人群范圍更廣。與此同時，還可縮短檢測時間并降低檢測成本。

　　以非小細胞肺癌患者為例，貝瑞和康CEO周代星介紹，傳統(tǒng)的檢測方法中，有70%左右的病人拿不到分子報告。因為有的人不適合傳統(tǒng)檢測方法，有的人則取不到腫瘤組織，或取到的是腫瘤癌旁細胞，又或者是取到的組織質(zhì)量不好等，影響了檢測。而現(xiàn)在，這部分病人完全可以通過液態(tài)活檢的方式來檢測。

　　在業(yè)內(nèi)，液態(tài)活檢被認為是基因檢測市場的下一個爆發(fā)點。但液態(tài)活檢的靈敏度也被認為是業(yè)內(nèi)的一大難點。周代星指出，釋放出的DNA進入血液，被全身血液稀釋后，在抽取的血液標本中數(shù)量會非常低，尤其是在腫瘤早期，液態(tài)活檢靈敏度不高就會檢測不到血液中的游離DNA，容易出現(xiàn)假陰性。但在貝瑞和康與北京醫(yī)院合作的一個液態(tài)活檢試驗顯示，96%的患者能夠在血液里查出與腫瘤相關的基因突變。

　　從價格上來看，液態(tài)活檢也具有優(yōu)勢。以肺癌為例，傳統(tǒng)的分子檢測，5、6個基因測下來，大約需要1.5萬元，這還不包括醫(yī)生取活檢的費用。而貝瑞和康針對9個基因的液態(tài)活檢，從取樣到檢測，價格只是傳統(tǒng)方式的一半左右。

　　3、行業(yè)混亂亟待監(jiān)管

　　盡管基因檢測行業(yè)被普遍看好，也被認為是中國最有可能實現(xiàn)彎道超車的一個領域。但由于缺乏行業(yè)標準和監(jiān)管，這個行業(yè)仍有些混亂。

　　2015年，為了解全國腫瘤診斷與治療高通量測序監(jiān)測情況，國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心開展了一次室間質(zhì)量評價調(diào)查活動，結果顯示，參與測試的88家實驗室中，合格率僅為51.2%，獲得滿分的實驗室僅有12家。還有16家實驗室考了個“鴨蛋”！但這份黑名單并未公布。

　　“目前國內(nèi)號稱在做腫瘤基因檢測的公司挺多的，但真正掌握核心技術的公司屈指可數(shù)，市場相對混亂，沒有行業(yè)標準。”在陳蓉蓉看來，這次評價僅僅還只是反映出整個行業(yè)在檢測技術方面存在的問題。

　　而針對基因檢測的解讀，是行業(yè)需要關注的另一大領域。建立中國人遺傳疾病基因突變數(shù)據(jù)庫，被業(yè)內(nèi)認為是精準解讀的關鍵。國內(nèi)目前有一些企業(yè)和機構正在做這件事情，比如華大基因、貝瑞和康、浙大腫瘤研究所等。

　　但陳蓉蓉不無遺憾地表示，目前國內(nèi)真正懂基因檢測解讀的人不多，錯誤的解讀，會給受檢者的整個家庭帶來困擾。在行業(yè)標準無法及時出臺的情況下，目前行業(yè)需要有更好的機構來進行監(jiān)管，否則可能會被一些錯誤的東西毀了整個行業(yè)。

　　針對解讀后的信息，也需要有相關法律來規(guī)范。周代星指出，美國有《反基因信息歧視法》，比如雇主不能因為一個基因信息決定是否雇傭一個人，保險公司也不能因為基因信息而拒絕或調(diào)整價格。“一個行業(yè)要發(fā)展，這些法律法規(guī)最好能盡早制定，可以避免很多彎路。”

　　“只要有商機，企業(yè)都會一擁而上，隨著市場和政府的調(diào)控，整個行業(yè)會越來越規(guī)范。”中國工程院院士詹啟敏認為，企業(yè)只要有更好的平臺、更扎實的技術、更好的服務，就能夠在優(yōu)勝劣汰中生存下來。